| 公开(公告)号 | CN1950517A |
| 公开(公告)日 | 2007.04.18 |
| 申请(专利)号 | CN200480040796.8 |
| 申请日期 | 2004.12.16 |
| 专利名称 | 检测核酸中突变的方法和组合物及其在遗传疾病和癌症诊断中的应用 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | 2003.12.16 IB PCT/IB03/06016 |
| 申请(专利权)人 | 国家科学研究中心;居里研究所 |
| 发明(设计)人 | 让-路易斯·维奥维 |
| 地址 | 法国巴黎 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | 2004-12-16 PCT/IB2004/004171 |
| 进入国家日期 | 2006.07.21 |
| 专利代理机构 | 隆天国际知识产权代理有限公司 |
| 代理人 | 吴小瑛 |
| 国省代码 | 法国;FR |
| 主权项 | 一种检测配对的双螺旋核酸的一条链中是否存在至少一个突变的方法，所述方法至少包含以下步骤： -在液体介质中，将至少一种化合物与所述怀疑包含至少一个错配的双螺旋接触，该化合物可以与所述错配进行特异性碱基配对相互作用，在该介质中所述化合物的浓度至少为1g/L和， -用分析法测定所述的错配。 |
| 摘要 | 本发明涉及一种检测配对的双螺旋核酸的一条核酸链中是否存在至少一个突变的方法，该方法至少包含将所述的双螺旋与至少一种能够与怀疑的错配进行特异性碱基配对相互作用的化合物接触并用分析法测定所述的错配的步骤。本发明进一步涉及在遗传疾病和癌症的易感性诊断中及在疾病和如人乳腺癌的癌症的诊断和预测中的应用。本发明还涉及能够与DNA片段相结合进行特异性碱基配对相互作用的组合物，该DNA片段的核酸序列涉及与遗传疾病或所述疾病的增强易感性相关或假设相关的点突变的基因。 |
| 国际公布 | 2005-06-30 WO2005/059175 英 |
