| 公开(公告)号 | CN1279183C |
| 公开(公告)日 | 2006.10.11 |
| 申请(专利)号 | CN03102037.2 |
| 申请日期 | 2003.01.27 |
| 专利名称 | 检测儿童失神癫痫主效基因CACNA1H突变基因的方法及CACNA1H突变基因 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C07H21/04(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 北京诺赛基因组研究中心有限公司 |
| 发明(设计)人 | 吴希如;沈 岩;陈育才;吴沪生;许克铭;潘 虹;张月华;刘晓燕;吕建军;姜玉武 |
| 地址 | 100176北京市经济技术开发区永昌北路3号707 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 北京三友知识产权代理有限公司 |
| 代理人 | 黄 健 |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 一种儿童失神癫痫主效基因之一CACNA1H突变基因的检测方法，其中该方法为直接测序法或限制内切酶法，所述CACNA1H突变基因的至少一个突变位点位于C562A、G923A、T1445A、G1574A、C2022T、G2310A、C2322T、G2397A、G2429A、G2570A、G2621A、G4466A。 |
| 摘要 | 本发明涉及一种检测儿童失神癫痫主效基因之一CACNA1H突变基因的方法，所述方法为直接测序法或限制内切酶法。本发明同时涉及CACNA1H突变基因。本发明进一步涉及检测上述突变基因的试剂盒及应用。另外，本发明还涉及上述检测方法和突变基因的应用。本发明将CACNA1H基因与儿童失神癫痫的药物治疗联系起来，为此病的药物治疗提供了新的靶点，同时也为儿童失神癫痫和其他类型的特发性全身性癫痫以及与CACNA1H基因相关的其他系统疾病的新药研发奠定了基础。 |
| 国际公布 |
