| 公开(公告)号 | CN1255552C |
| 公开(公告)日 | 2006.05.10 |
| 申请(专利)号 | CN00119756.8 |
| 申请日期 | 2000.08.25 |
| 专利名称 | 体外检测CRYGS基因及其编码产物是否存在突变的方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;A61K48/00(2006.01)I;A61K38/02(2006.01)I;A61K9/06(2006.01)I;A61K9/08(2006.01)I;A61P27/12(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 中国科学院上海生命科学研究院 |
| 发明(设计)人 | 孔祥银;步 磊;赵国屏;燕顺生;金玫蕾;叶尔江·苏里唐;金怡萍;谢青莲;刘 兢;胡兰靛;于 川;肖尚喜 |
| 地址 | 200031上海市岳阳路320号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 上海专利商标事务所有限公司 |
| 代理人 | 徐 迅 |
| 国省代码 | 上海;31 |
| 主权项 | 一种体外检测CRYGS基因或转录本是否存在核酸突变的方法，其特征在于，它包括步骤：检测所述的CRYGS基因或转录本，并与正常的CRYGS基因或转录本相比较，其中存在选自下组的差异就表明CRYGS基因或转录本存在核苷酸突变：内含子1，第76位的G76→C76；内含子2，第11位的A11→G11；内含子2，第24位的ATGT被重复；或外显子3，mRNA编码序列中第489位G489→A489。 |
| 摘要 | 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法，它包括检测个体的CRYGS基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗白内障等晶状体病变的方法和药物组合物。 |
| 国际公布 |
