| 公开(公告)号 | CN1510139A |
| 公开(公告)日 | 2004.07.07 |
| 申请(专利)号 | CN02159781.2 |
| 申请日期 | 2002.12.25 |
| 专利名称 | 人类心房颤动致病基因和编码蛋白及其用途 |
| 主分类号 | C12N15/12 |
| 分类号 | C12N15/12;C12N15/63;C07H21/00;C07K14/435;C07K14/47;C12P21/02;C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/00 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 同济大学;国家人类基因组南方研究中心 |
| 发明(设计)人 | 陈义汉;黄薇;徐世杰;徐文渊;;谢陪俐 |
| 地址 | 200092上海市四平路1239号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 上海专利商标事务所 |
| 代理人 | 徐迅 |
| 国省代码 | 上海;31 |
| 主权项 | 一种分离的AFGene基因编码多肽，其特征在于，它包括具有SEQ ID NO：2所示氨基酸序列的多肽，或其含有氨基酸序列FLIVLVCLIFGVLSTIEQYAALATGTLFWM(SEQ ID NO：4)的保守性变异多肽或其活性片段或其活性衍生物。 |
| 摘要 | 本发明公开了一个人类心房颤动致病基因及其编码蛋白。人类心房颤动致病基因是KCNQ1基因的一个变异体，突变位置发生在KCNQ1基因外显子1。此外，本发明还公开了该基因的核苷酸序列、编码蛋白以及其制备方法和用途。该发明特别涉及到转该人类心房颤动致病基因的细胞模型和动物模型的制备方法和用途。该发明还公开了人类心房颤动致病基因编码蛋白形成的功能增益的KCNQ1S140G-KCNE1(Iks)复合物。 |
| 国际公布 |
