| 疾病名称（英文) | hereditary acanthocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGJIZHUANGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性棘状红细胞增多症为一种罕见的遗传性β脂蛋白合成障碍性疾病，以血中出现大量棘状红细胞增多和β脂蛋白缺如为特征。由常染色体隐性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 症状由脱辅基蛋白β合成缺陷引起，表现为脂肪在肠内吸收不良、脂肪泻、呕吐、腹胀以及由此引起的生长发育停滞。可见小脑性震颤、共济失调、肌肉软弱无力、色素性视网膜炎、视力减退、夜盲、视野缩小甚至全盲。成人中贫血不明显。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 周围血象中有较多棘状红细胞，网织红细胞轻度增加，51Cr红灯细胞寿命缩短不显著，红细胞自溶血试验显著增加。由于脂肪的吸收障碍，红细胞中维生素E的含量降低而过氧化氢（双氧水)溶血试验阳性，血清胆固醇、磷脂及甘油三酯显著减少，血清电泳缺乏β脂蛋白。棘状红细胞增多症也见于β脂蛋白正常者，为常染色体隐性遗传，以上生化检查的各项数值正常或略低，但如将棘状红细胞加入高脂蛋白血浆中，形态异常转为正常。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病须与尿毒症、出血性消化性溃疡、胃癌、丙酮酸激酶缺乏症或人为因素引起的锯齿形红细胞（burr cell或echinocyte)增多及严重肝病引起的靴刺形红细胞（spur cell)增多相鉴别。棘状红细胞表面响5—10个细长宽长不一的棘刺样突出，刺间距离不规则。锯齿形红细胞的边缘在血涂片中呈蚶子壳边缘样弯曲．每个细胞表面约有10—30个棘突，相隔距离均匀。靴刺形红细胞在形态上与棘状红细胞无法区别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病无特殊疗法。可补充脂溶性维生素，限制长链脂肪酸摄入以减少由于脂肪吸收不良引起的症状，给予大剂量维生素E。本病预后不佳，症状随年龄增长而加重，最终形成瘫痪、失明而死亡。存活时间长短不一。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
