| 疾病名称（英文) | congenital methemoglobinemia |
| 拚音 | YICHUANXINGGAOTIEXUEHONGDANBAIXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性高铁血红蛋白血症中缺乏还原型二磷酸吡啶核苷酸（NADH)依赖的高铁血红蛋白还原酶，使高铁血红蛋白不能还原为血红蛋白，在血液中积聚。本病为常染色体隐性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 高铁血红蛋白无带氧能力，含量超过15—20g/L时出现紫绀。正常情况下高铁血红蛋内浓度不超过血红蛋山总量的1％。纯合子型高铁血红蛋白浓度为5％—60％。患儿生后或生后不久出现紫绀，并持续终身，服用氧化剂后紫绀明显加重。少数患者可伴智力障碍。杂合子型中酶的活力为正常人的一半，足以使血中高铁血红蛋白维持在1％以下。平时无发绀，在服用氧化剂后可急性发绀或缺氧发作，以口唇、口腔粘膜、舌、耳及指（趾)未端明显，不随运动而加重。随血红蛋白含量的多少，可为灰监、黑或蓝褐色不等。超过35％时可出现头痛、头昏。精神委靡等缺氧症状。严重者可见嗜睡、呼吸困难、循环衰竭等。高铁血红蛋白>20％—50％的患者可有轻度红细胞增多。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 本病可藉下列化验证实：①静脉血呈巧克力样棕色，在空气中振荡后不变鲜红色，加入硫化胺或1％氰化钾后转为鲜红色。②分光镜检查血红蛋白溶液，光谱吸收的高峰为634nm，加氰化物后吸收带消失。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病需与中毒性高铁血红蛋白血症、HbM病、伴青紫的不稳定血红蛋白病及青紫型先天性心脏病鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 静脉注射或口服亚甲蓝能使紫绀减轻或暂时消失。但不宜长期使用。维生素C可长期服用，但疗效差。平时忌用具有氧化作用的药物如退热药、磺胺药、伯氨喹等，并忌食含硝酸盐的食物。避免接触漆、鞋油、染料、香水、油墨、蜡笔、苯胺及硝基苯等。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
