| 疾病名称（英文) | hereditary transferase deficiency of hypoxanthine and guanine |
| 拚音 | YICHUANXINGCIHUANGPIAOLINGNIAOPIAOLINGLINSUANHETANGZHUANYIMEIQUEFAZHENG |
| 别名 | Lesch-Nyhan综合征， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症又名Lesch-Nyhan综合征，是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase, HGP-RT)缺少引起的嘌呤代谢障碍病，属性联隐性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | HGP-RT基因位点在X染色体长臂。此酶广泛存在于人体多种组织中，它的缺乏最易在红细胞及成纤维细胞中发现(患者红细胞内HGP-RT活力约为正常人的0—30％)，在嘌呤代谢中HGP-RT是“嘌呤回收”途径中重要的酶，它使鸟嘌呤和次黄嘌呤分别成为鸟苷酸及次黄苷酸。当HGP-RT缺乏时，则此途径被阻断，导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖-1-焦磷酸盐(HG-1-PRPP)积聚，使更多的次黄嘌呤能在黄嘌呤氧化酶作用下转化为黄嘌呤及尿酸，致体内尿酸增多。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 目前已可通过红细胞、皮肤成纤维细胞作HGP-RT酶活力测定进行诊断。测晨尿的尿酸／肌酐比值可作筛选手段，正常出生后第1周为1．55，10岁儿童为0．61，儿童患者平均3．19。利用羊水细胞检查可行产前诊断。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 患者为男性，出生时无异常表现，但血、尿中尿酸已增高，常见尿布上有金黄色沙粒状物。患儿24h尿中排出尿酸比正常值可高4—8倍(正常儿童每日为10mg／kg)，易引起尿酸结石，损害肾脏。血清尿酸浓度为600—720μmol／L(10—12mg／dl)(正常小儿为120—330μmol／L)生后约3—4个月开始出现神经系统症状，激惹不安，烦躁，运动发育迟缓。约1岁后出现舞蹈样手足徐动，肌张力增高，下肢呈剪刀样交叉，约2—3岁起，可表现强迫性自我摧残行为，如咬唇、咬颊粘胺、咬手指或用物件挖割身体一些部位等，但感觉均正常，可能为不能自己控制的强迫行为。多数患儿智商低于65。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病尚无持殊治疗，采用口服黄嘌呤氧化酶的抑制剂别嘌呤醇(allopurinol)(每日8mg／kg，分2—3次)，可抑制尿酸的生成，有效地控制患儿的高尿酸血症及高尿酸尿症，防止尿酸结石和肾脏病损，但并不改善神经系统症状。采用基本无嘌呤的饮食，可使患者红细胞中HGP—RT活力升高，但临床症状未见好转。应用羧苯磺胺可减低血中尿酸量，但对神经系统症状亦无效用。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 应用产前诊断技术，及时流产患病胎儿，能成功地控制患儿的出生。 |
| 历史考证 |
