医学遗传学的发展史[12-02] 医学遗传学在现代医学中的地位[12-02] 医学遗传学的研究技术和方法[12-02] 遗传性疾病概述[12-02] 遗传病的分类及发病率[12-02] 人体染色体[12-02] 人体染色体畸变[12-02] 基因（gene）的概念[12-02] 结构基因的结构[12-02] 基因的复制与表达[12-02] 人类基因组[12-02] 基因突变（mutation）[12-02] 基因突变致蛋白质合成异常[12-02] 基因突变致酶活性异常[12-02] 遗传多态现象（genetic polymorphism）[12-02] 多基因病（polygenic disease）[12-02]