| 疾病名称（英文) | cerebroretinal liposteatosis |
| 拚音 | NAOSHIWANGMOZHICHENZHUOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，眼科疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 脑-视网膜脂沉着症是以类脂质代谢障碍引起的双眼视力减退、黄斑樱桃红点和视神经萎缩为特征的遗传性眼病，并伴有神经损害。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床常见为黑蒙性家族性痴呆和Niemann-Pick病。 黑蒙性家族性痴呆：为常染色体隐性遗传，父母常有血缘关系。病理改变主要为脑和视网膜神经节细胞类脂质沉着和萎缩，根据发病年龄不同可分为先天、婴儿、晚期婴儿、少年和成年5型。发病越晚、病变越轻，黄斑樱桃红色泽越暗。最常见为婴几型，又称Jay-sacks病，常在出生后4—8个月发病，多见于犹太族，无性别差异，双眼视力障碍发展快，短期内即可失明，并常伴听力过敏、全身肌肉无力，甚至不能抬头，不能坐，以后变为肌痉挛性麻痹抽搐、精神痴呆。多在2岁内死亡。 Niemann-Pick病：为常染色体隐性遗传，多见于女婴。病理改变除脑和视网膜有类脂沉着外，在网状内皮系统尤其是肝脾中也有类脂沉着。临床表现为双眼视力减退、黄斑樱桃红点、神经损害，井有显著的肝脾肿大，有的还出现皮肤咖啡色斑。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 上述病变均无特殊治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
