| 疾病名称（英文) | galactosemia |
| 拚音 | BANRUTANGXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 半乳糖血症见于新生儿进食牛乳或母乳后，乳糖水解为半乳糖与葡萄糖，由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶，l-磷酸半乳糖不能转化为l-磷酸葡萄糖而积聚于血循环，并进入红细胞、肝脏、脑、心、肾、脾及晶状体等组织，引起中毒症状。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 本病属常染色体隐性遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 本症的诊断除有赖于临床典型表现外，尚可作下列检查：本病患者半乳糖未能氧化而CO2无标记的C存在。新生儿期大肠杆菌W-3101细菌抑制法(Paigen法)或荧光斑点法(Beutler法)进行筛查，有助于早期诊断。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 症状轻重不一，轻者仅有恶心、呕吐、腹泻、失水、营养不良，影响生长；重者出现黄疸，肝脾肿大，临床上易误诊为肝炎。如历时较久可发生肝硬化与腹水。当血半乳糖水平较高时常可伴有低葡萄糖血症。患儿呈低血糖征群，尿中有半乳糖出现，尿中排出长直链氨基酸增多，偶有蛋白尿。约3—4周后由于半乳糖沉积于晶状体而致白内障。数月后智力渐减迟。如能及早发现，停止进食半乳糖，则前述症状除智力低下外大多能消失而恢复正常。如能存活较久者，可能由于半乳糖代谢中次要的酶逐渐产生，促进半乳糖或1-磷酸半乳糖的利用而渐减体内积聚，症状可渐减轻。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 1、用红细胞溶液加半乳糖-1-磷酸及UDP-葡萄糖培养，经一定时间后测UDP-葡萄糖。正常者经1-磷酸半乳糖依苷酸移换酶将半乳糖1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸，UDP-葡萄糖被利用而消失。患者红细胞中缺此酶，故UDP-葡萄糖未被利用。 2、将半乳糖与红细胞培养后用酶或色层分析法测定是否有半乳糖-1-磷酸积聚。有积聚者提示此酶缺乏。 3、应用全血或红细胞与放射性核素标记的半乳糖培养。正常者半乳糖被利用而转化为CO2，在CO2中有标记的C存在。 |
| 尿 | ①尿糖斑氏液还原反应阳性，但如作葡萄糖氧化酶法则阴性，提示非葡萄糖尿存在。②尿液色层分析可证实为半乳糖而非葡萄糖。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗：主要避免进食半乳糖，不用母乳及牛乳喂养而改用糊精及麦芽糖米粉、豆浆或特殊奶粉替代。另加维生素及无机盐按时添加哺食。本病属常染色体隐性遗传，也无特殊疗法。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
