| 疾病名称（英文) | argininosuccinic aciduria |
| 拚音 | JINGANSUANHUPOSUANNIAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 精氨酸琥珀酸尿症是一种家族性尿素循环代谢障碍疾病，同一家族可有多个成员患病，为常染色体隐性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 常染色体隐性遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 病人的肝脏、脑、红细胞等缺乏精氨酸琥珀酸酶，其他尿素循环酶正常。因此瓜氨酸和天门冬氨酸合成为精氨酸化琥珀酸(ASA)后，进一步分解为精氨酸和延胡索酸受阻，A5A在体内积蓄并从尿中排出。由于血浆中ASA及餐后高氨(NH3)血症，引起中枢神经等功能异常而致病。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 红细胞精氨酸琥珀酸酶测定有助于确诊，羊水ASA定量测定和羊水细胞精氨酸琥珀酸酶测定可用于婴儿生前诊断。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本症临床表现可分为三型：①新生儿型：患婴有厌食、昏睡、气促、抽搐等表现，常于短期内夭折。②亚急性型：与新生儿型的表现相似，但病情进展较慢。③迟发型：此型最多见，一般于婴儿或青年期开始出现症状，主要表现有智力障碍，发作性抽搐和共济失调，结节性脆发(头发短、有结节而易断裂)，肝大，肝功能轻度异常，有时伴有先天性心脏畸形。尿ASA含量(正常仅有微量)显著增加，24h尿中总量可达2—9g，尿茚三酮试验阳性。血和脑脊液ASA浓度均明显升高，尤以后者为甚，可为血浓度的2—4倍。空腹血氨正常，但饭后血氨常升高，可达146．8μmol／L(250μg／dl)。对任何高血氨病人，尤其是年轻病人，应注意与本症鉴别。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗：主要是限制蛋白质摄入，减少ASA的代谢来源，但蛋白质摄人量必须能适应生长发育需要而不致发生餐后高氨血症，还对加用精氨酸，但疗效不著。应在新生儿期即开始治疗，以预防脑损害的发展，否则疗效往往不够满意。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
