| 疾病名称（英文) | hydroxyprolinemia |
| 拚音 | QIANGPUANSUANXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 羟脯氨酸血症是氨基酸分解代谢障碍病之一，可能为常染色体隐性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 主要致病环节可能是羟脯氨酸氧化酶缺陷而使经脯酸降解受阻。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 主要临床表现为智力发育障碍、发作性精神异常、脑电图异常等；血、尿游离羟脯氢酸浓度升高，可达正常的30—50倍，但肽结合的羟脯氨酸排泄正常。口服羟-L-脯氨酸负荷试验(200mg／kg体重)可使血游离羟脯氨酸水平升高3倍，但其代谢产物排泄并不增加。有些病人仅有生化异常而无临床症状。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 目前尚无有效疗法。严格限制饮食中经脯氨酸或L-抗坏血酸摄人量，均不能降低血经脯氨酸水平。有人试用甘氨酸治疗以期降低血浆经脯氨酸浓度，但同时引起血甘氨酸水平升高，故不宜采用。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
