| 疾病名称（英文) | maple syrup urine disease |
| 拚音 | FENGTANGJIANGNIAOBING |
| 别名 | 糖槭浆尿病， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 枫糖浆尿病，又称糖槭浆尿病，是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，由于该酶缺乏，使支链氨基酸氧化脱羧障碍而致血、尿多种有机酸蓄积。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 本病为较少见的常染色体隐性遗传病。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 在新生儿期用枯草杆菌ATCC 6051及4-氮亮氨酸作细菌抑制试验进行普查筛选，可早期诊断枫糖浆尿病。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 多数病例于生后3—5d起病，表现为呕吐，喂养困难，呼吸不规则，惊厥，低血糖，去大脑强直，病情很快恶化。尿中有特殊的枫糖浆味，因采用尿三氯化铁试验本病也可呈阳性反应，故应与苯丙酮尿症鉴别。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 因食物中不易去除支链氨基酸，饮食治疗困难。宜用含有三种低量的支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、濒氨酸均为必需氨基酸)的合成饮食治疗。及早治疗可得良好效果。变异型枫糖浆尿病患者(其白细胞支链酮酸脱羧酶的活力约为正常人的40％)的临床症状较轻，用维生素B1治疗(因硫胺吡咯磷酸是氧化脱羧作用的辅因子)，可使患者血中支链酮酸降低至正常水平。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
