| 疾病名称（英文) | Wiskott-Aldrich syndrome |
| 拚音 | WISKOTT-ALDRICHZONGHEZHENG |
| 别名 | 伴其他严重缺损的免疫缺陷症 |
| 西医疾病分类代码 | 免疫系统疾病，先天性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | Wiskott-Aldrich 综合征又称伴其他严重缺损的免疫缺陷症。Wiskott-Aldrich综合征，属X-连锁隐性遗传，临床特征为湿疹、血小板减少和容易感染。有阳性家属史的新生男婴出现血小板减少性紫癜、大便带血的腹泻或损伤部位持续渗血等就应疑为本病。一般在l岁以内发生过敏性皮炎和反覆感染，对肺炎球菌和带多糖荚膜的其他细菌特别易感，中耳炎、肺炎、脑膜炎和败血症多见。随着年龄增长，细胞免疫功能逐渐减退，卡氏肺孢子虫性肺炎及疱疹病毒感染的几率增高。患儿罕见活到10岁者，感染或出血是主要死因，少数死于恶性肿瘤。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷症：临床表现为进行性的小脑共济失调，眼结膜和皮肤毛细血管扩张，慢性呼吸道和肺部疾患，恶性肿瘤发生率高，以及不定型的体液和细胞免疫缺陷。典型病例在小儿会走路后不久即出现共济失调，且进行性恶化，通常在l0--12岁以前病人就因严重的共济失调而不能行走，一般在3--6岁以前发生毛细血管扩张。约80%的病人发生反覆的鼻窦炎和肺部细菌性感染，大部分病人的甲胎蛋白含量增高，有的还伴有性腺发育不良、肝功能异常、非酮症性的高血糖、抗胰岛素性糖尿病等。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | Wiskott-Aldrich 综合征：最早的免疫缺陷表现是缺乏对多糖抗原的体液免疫应答，同族血凝集滴度明显低下或测不出，以后对蛋白抗原的抗体滴度也下降，回忆反应差或无，患儿的白蛋白IgG、IgA和lgM合成加速与分解过度，致使血清Ig浓度的变化不定，主要的异常是IgM水平低下、IgA和IgE升高、IgG正常或稍低。虽然病人的淋巴细胞对丝裂原的反应正常，一般都缺乏皮肤迟发型超敏反应。病人血清中测不到抗血小板抗体，血小板减少似与血小板内在的异常有关。 伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷症：病人及杂合子携带者的细胞都对辐射离子的敏感性增加。DNA 修复功能受损，常引起染色体碎裂、倒位和移位，表现为常染色体隐性遗传型。血清Ig减少，可影响IgA、IgE、IgG4和IgG2。产生特异性抗体的功能正常或下降。缺乏皮肤迟发型超敏反应。同种异型移植物在病人体内的存活时间延长，但仍能被排斥。体外实验显示细胞免疫功能下降或正常。 |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | Wiskott-Aldrich 综合征：治疗方案为控制出血和感染，可给病人输血小板。有的病人作脾切除术后，血小板显著上升，加上长期给抗生素治疗和预防感染，可获良好的临床疗效。也有在全身亚致死量照射等处理后，进行HLA型别相配的同胞骨髓移植，完全纠正了血小板和免疫两方面的异常。 伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷症：尚无满意的纠正免疫缺陷的疗法。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
