| 疾病名称（英文) | diaphysial aclasis |
| 拚音 | GUGANXINGXULIANZHENG |
| 别名 | 干骺端发育不良，遗传性多发性骨疣， |
| 西医疾病分类代码 | 骨骼疾病，先天性疾病，遗传性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 骨干性续连症(diaphysial acl asis) 是一种先天性软骨发育障碍。主要表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，亦称为干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣等。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 属常染色体显性遗传的先天性发育畸形，有明显的家族史，骨骼软骨和纤维组织部分有发育紊乱。外生骨疣常有恶变趋向。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 多见于儿童或青年期。男多于女。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 病理检查发现膜内化骨不受累，完全由软骨发育而来的骨亦不受影响。本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨，尤其在生长及延长活跃的部位，如股骨下端、胫骨近端、尺骨远端、肱骨近端。此外，在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体均可见。手、足骨少见，干骺端扩大，两侧几乎平行到与骨干交界处又突然变窄，呈喇叭状。在干骺端有大小不等的包块突出，即骨疣。随着骨骼生长，骨疣可逐渐移向中央。骨疣的皮质骨及松质骨均正常，髓腔有造血功能，其上方所覆盖的软骨称软骨帽，其表面的细胞幼稚、稀少、分散，在与松质骨连接的地方，细胞较成热，骨疣的生长依靠软骨帽的增长。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床表现为病人身长常较矮，肢体不等长，可扪及或看到长骨骨骺附近的骨疣。轻度压痛，有时其顶上有滑囊，并可有炎症，如果肌腱神经受到压迫，则可产生相应的症状。骨疣可发生骨折，愈合很快，椎体的骨疣可压迫脊髓，发生截瘫。有时有膝内翻，手指无肿块，或仅有很小的骨疣。一般在"主骨"生长停止后，骨疣不再长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止后又增大，或局部疼痛加重，均应考虑有恶变可能。恶变为软骨肉瘤者约1%一10%。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | X线检查见骨干短及多发性外生骨疣。干骺端失去原来的形态，呈"喇叭"形。尺骨变短，桡骨弯曲，桡骨头呈半脱位。骨疣生长方向往往与关节相背，大小数目不等，形状各异。蒂的松质骨结构与"主骨"相通，并可使邻骨发生压迫性吸收及畸形。如肿瘤边界不清，有骨质破坏及有不规则的絮状斑块，应疑有恶性变。 |
| 实验室诊断 | 实验室检查正常。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 软骨发育异常Ollier病，主要表现为骨内部的病死变，多见于指骨，无遗传性，可资鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 肢体近端蒂宽的骨疣，恶变的可能性大，俟骨骼生长停止，尚未恶变时应将软骨帽、骨膜及其与蒂相连的部分"主骨"一并切除。若因压迫而引起截瘫、疼痛，神经血管症状，或关节功能干扰者，都应进行手术治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
