| 疾病名称（英文) | progressive diaphysial dysplasia |
| 拚音 | JINXINGXINGGUGANFAYUBUQUAN |
| 别名 | Engelmann病，骨干硬化症，Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，骨骼疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dys-plasia)又称Engelmann病，骨干硬化症及Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 本病为一种发育异常，属常染色体显性遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 极为少见。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 主要病理变化为骨质硬化。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 诊断的主要根据是X线表现，再配合临床症状。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化，颅骨亦有类似的变化。同时伴有肌肉张力降低及无力。易累及的长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨。手及足骨少见。颅骨受损的机会与四肢相似。 患儿出牙晚。行走开始亦晚且不稳，有特殊的摇摆步态（waddling)。以后出现腿痛且逐渐加重，可扪及长骨干局限性增厚，容易乏力、消瘦、干瘪，有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨质有增生性硬化，可压迫脑神经，产生眼蒌缩、耳聋、头痛等症状。由于骨髓腔减小，造血功能受到障碍，使肝脾发生代偿性肿大。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | X线表现为长骨干呈梭形的增粗、皮质增厚，髓腔缩小。病变为双侧性、对称性颅底硬化。很少见于锁骨、肋骨及脊柱。 |
| 实验室诊断 | 实验室检查正常，偶有碱性磷酸酶增高。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病应与婴儿型皮质骨肥厚症(Caffey病)相鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 无特殊治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
