| 疾病名称（英文) | hereditary antithrombin Ⅲ deficiency |
| 拚音 | YICHUANXING ATⅢ QUEXIANZHENG |
| 别名 | 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性ATⅢ缺陷症为一少见病。由于ATⅢ的生成不足或ATⅢ分子结构异常引起，以复发性静脉血栓为特征。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 为常染色体显性遗传，但为不完全表达，遗传基因位于1号染色体上。纯合子少见，常为近亲婚姻，ATⅢ的活性可〈 5％，杂合子的活性为正常人的25％—50％。获得性者见于肝病、肾病综合征，口服避孕药及DIC等。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 本病的发病率与血友病A相近。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | ATⅢ为血浆中一种α2糖蛋白，主要由肝脏合成，但静脉内皮细胞也可能参与合成，是天然抗凝物质中最重要的一种，占血浆抗凝活性的75％。血浆中的含量为0．15—0．3g/L。ATⅢ通过精氨酸分子中的活性中心与凝血酶分子中的丝氨酸结合，使之失活。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 诊断依据:家族成员中有血栓反覆发生的病例；测定ATⅢ的含量及活性是诊断的依据。本病患者的血浆ATⅢ含景及活性明显降低。根据ATⅢ抗原的水平、活性及肝素辅因子活性可对ATⅢ缺陷分成不同的类型。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 肝素能使ATm的活性中心暴露，能增强ATⅢ的活性。ATⅢ电能使因子Ⅻa、Ⅺa、Ⅹa、Ⅸa，纤溶酶及血管舒缓素失活。如血浆ATⅢ活性下降时，易发生血栓，50％遗传性ATⅢ缺陷症发生血栓，最常见为下肢静脉及骼静脉血栓形成。肺栓塞也常见，表现为突然胸痛、呼吸困难、咯血等症状。也可发生肠系膜血栓形成或DIC，少数人可发生脑血栓。一般认为ATⅢ缺陷不增加动脉血栓形成的危险。ATⅢ静脉的血栓常呈广泛性及复发性。发病年龄高峰在20—80岁，9岁以下发生血栓的机会极少。杂合子的病例如ATⅢ水平＞50％则较少发病。妊娠、分娩、外伤、手术，感染、口服避孕药等因素可增加血栓形成的机会。肺栓塞、肠系膜血栓及DIC可引起死亡。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本症应与由肝病、肾病综合征、口服避孕药及DIC等所致的获得性ATⅢ缺乏症相鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 防治要点:仅ATⅢ降低而无症状者，不一定进行治疗。如存在诱发因素如手术、妊娠或长期卧床者可进行适当的预防性治疗。常用双香豆素类药物如华法林钠以减少凝血酶生成，从而减少ATⅢ的需要量，降低血栓的发生率。也有用肝素预防者。急性期的首选治疗也是双香豆素类药物，病情严重如发生肺栓塞时可用链激酶：对ATⅢ降低不明显者可应用肝素治疗。ATⅢ浓缩剂是治疗本病最佳的药物，已在临床应用，主要用于手术、妊娠、分娩及症状严重者。血浆中ATⅢ的半衰期短，应每24h给药一次，剂量为35—50IU/kg体重，用药后15minATⅢ即升高。与肝素合用，效果更好。预防用药可每周用2—3次。如无ATⅢ时可输注新鲜血以补充ATⅢ。血浆冷沉淀中无足够的ATⅢ，对本病治疗无效。慢性期，尤其是复发性血栓发生者采用司但唑（康力龙)及达那唑（danazol)能提高血浆ATⅢ的水平，对预防可能有效。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
