| 疾病名称（英文) | congenital transferrin deficiency |
| 拚音 | XIANTIANXINGZHUANTIEDANBAIQUEFAZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性转铁蛋白缺乏症很罕见，患者的血浆中缺乏转铁蛋白，肝的巨噬细胞含铁甚多而骨髓中几乎没有铁，因而产生低色素贫血。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 本病通过常染色体隐性遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 患者的父母为杂合子，血浆中转铁蛋白的浓度为正常人的一半，并不伴有贫血。病人为纯合子，自幼有慢性贫血。可有肝脏轻度肿大。贫血程度轻重不一。血清铁浓度为)．79—6．7μmol／L（10一38 μg／dl)，血清总铁结合力4.2—14．5μmol／L(24—81μg／dl)，血清运铁蛋白浓度（0—0．39g／L，正常值2—3g/L)。铁代谢的研究中胃肠道对铁的吸收正常或增多，血浆铁清除率正常或中等度加速，铁利用率减少至7％—55％（常值30％—100％)。如输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白，在10—14d内可见到网织红细胞增多及相继的血红蛋白浓度上升。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗时可每隔2—4月进行一次。尽量避免输入红细胞，以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多，发生血色病。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
