| 疾病名称（英文) | pure gonadal dysgenesis |
| 拚音 | DANCHUNXINGXINGXIANFAYUZHANGAIZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 单纯性性腺发育障碍症指性染色体为正常（46XX或46XY)．但由于某种原因，性腺分化异常，不发育，呈条索状，内生殖器为女性，表现型亦为女性，同性腺发育障碍症（Turner综合征)，但区别点为身材不矮小，而且没有或只有极个别（如肘外翻)Turner综合征中的先大性畸形。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 单纯性性腺发育障碍症主要有两种：46XX及46XY。其临床表现相近，出生时外生殖器符合女性，至青春期性不发育，呈原发性闭经，身材为正常或因骨骺延迟融合而较高，身体比例呈性发育不全类型，下半身高于上半身，伸臂指距大于身高。偶有阴蒂增大、多毛等男性化表现，血清睾酮略高于正常女性，此可能系高浓度促性腺激素刺激下，性腺门细胞增生，分泌较多睾酮所致。有男性化及盆腔肿块者应疑及性腺肿瘤。46XY型不同于46XX型为阴蒂较大，青春期后较多男性化。此两型单纯性腺发育障碍症为两种不同的疾病，46XY型较多见，性染色质块阴性；46XX型较少见，性染色质块阳性。46XY型的遗传方式为伴X染色体的隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传，患者的父母多非近亲联姻；46XX型的遗传方式符合常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲结婚，此型可同时有神经性聋哑症。46XY型中性腺发生恶性肿瘤，如性腺胚细胞瘤、无性细胞瘤的机会较多，可为双侧性。46XX型性腺发生肿瘤者甚少见。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 血及尿雌激素低，血及尿促性腺激素高。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 单纯性性腺发育障碍症多为家族性，而在Turner综合征不明显。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗同典型的性腺发育障碍症，青春期后可用雌激素和孕酮周期性替代补充治疗。46XY型应切除双侧性腺，以免发生恶性肿瘤。46XX型者除非有男性化时，一般不需手术。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
