| 疾病名称（英文) | acid lipase deficiency |
| 拚音 | SUANXINGZHIMEIQUEFAZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 溶酶体酸性酯酶可催化中长链甘油三酯和胆固醇酯水解，该酶活性缺失可导致胆固醇酯和甘油三酯在体内大多数器官组织内大量堆积，称为酸性酪酶缺乏症。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 本病为常染色体隐性遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 胆固醇酯沉积病：肝脏体积可达正常2倍以上，有广泛的分隔状纤维性变。肝细胞肿胀，空泡化，巨人的肝巨噬细胞内有空泡及PAS染色阳性颗粒。中央区、汇管区和肝实质中有大量泡沫组织细胞。电镜下见肝实质细胞有大量脂滴，大多位于溶酶体内，光面及粗面内质网扩张。Wolman病汇管区有纤维化，可发展成肝硬化，肾上腺有针尖大小钙化点。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 酸性酯酶缺乏症有两种基因类型： ①Wolnan病：为临床上的急性严重型。在1岁前起病，临床表现有喷射性呕吐腹泻、腹胀、肝脾肿大、黄疸、生长障碍、神经系统发育异常，表现为活动少、腱反射亢进、踩阵挛和角弓反张，以及肾上腺钙化。患儿常于1岁前死亡。 ②胆固醇酯沉积病：是慢性良性型，常在成年时才被发现。表现为肝脏肿大，全身脂质沉着，高β脂蛋白血症(ⅡA、ⅡB型)常见肾上腺钙化少见。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | 胆固醇酯沉积病：实验室检查，患者常有贫血，骨髓穿刺及外周血可见充满脂肪颗粒的组织细胞和泡沫细胞，棘形红细胞增多，血清胆红素和转氨酶增高。患者可有脂肪痢。131Ⅰ-甘油三酯吸收试验异常。Wolman病者，血浆胆固醇和甘油三酯大多正常，而胆固醇酯沉积病者则对有高胆固醇血症和高甘油三酪血症。 |
| 血液 | 生化分析可发现Wolman两者肝内甘油三酯量可达正常2—10倍，胆固醇酯含量可达正常的5—160低脾脏内含量可达正常的8—100倍，胆固醇酯沉积病的异常见于肝、脾、小肠、淋巴结、主动脉及皮肤成纤维细胞，肝内胆固醇酯量可达正常的120—350倍。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病为常染色体隐性遗传，目前无特效治疗办法。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 该病曾命名为全身性黄色瘤。 |
