| 疾病名称（英文) |
mixed gonadal dysgenesis
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| 拚音 |
HUNHEXINGXINGXIANFAYUZHANGAIZHENG
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| 别名 |
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| 西医疾病分类代码 |
遗传性疾病
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| 中医疾病分类代码 |
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| 西医病名定义 |
混合性性腺发育障碍症指一侧性腺为睾丸，另一侧为不发育的条索状性腺，表现型常为两性畸形，核型大多为45X／46XY嵌合体，性染色质块近于全为阴性。
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| 中医释名 |
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| 西医病因 |
形成45X／46XY嵌合体最合理的解释为XY合于在早期的有丝分裂过程中，丢失了一条Y染色体，而形成45X和46XY两个细胞系。
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| 中医病因 |
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| 季节 |
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| 地区 |
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| 人群 |
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| 强度与传播 |
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| 发病率 |
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| 发病机理 |
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| 中医病机 |
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| 病理 |
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| 病理生理 |
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| 中医诊断标准 |
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| 中医诊断 |
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| 西医诊断标准 |
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| 西医诊断依据 |
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| 发病 |
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| 病史 |
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| 症状 |
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| 体征 |
大多数病人的外生殖器呈两性畸形，阴蒂增大，有一尿生殖窦，生殖褶在中线上呈不同程度融合，患儿60％以上作为女孩养育。多数患者的睾丸位于腹腔内，几乎全部患者有子宫、阴道和至少一条输卵管，说明胚胎期的睾丸除雄激素分泌不足外，还不能产生副中肾管抑制物质。少数患者的睾丸在腹股沟内或阴囊部位，患儿多作为男孩养育，但其外生殖器的男性分化也不完全。至青春期，睾丸分泌雄激素，出现男性化，阴茎增大，但无精子生成。女性化少见，如出现要考虑性腺发生肿瘤而产生雌激素。约1／3的患者有典型的45X性腺发育障碍症中的先天性异常，如蹼颈、发际低、盾胸、色素痣、肘外翻、身材矮小。
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| 体检 |
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| 电诊断 |
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| 影像诊断 |
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| 实验室诊断 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 粪便 |
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| 脑脊液 |
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| 其他诊断 |
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| 免疫学 |
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| 组织学检验 |
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| 西医鉴别诊断 |
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| 中医类证鉴别 |
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| 疗效评定标准 |
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| 预后 |
本病中性腺发生肿瘤的发病率约为25％，可为精原细胞瘤或性腺胚细胞瘤，在青春期前即可发生，表现型接近女性，无Turner综合征中先天性异常者尤多发生性腺肿瘤。
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| 并发症 |
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| 西医治疗 |
对于表现型接近女性的患者，需及早剖腹探查，作预防性性腺切除，因性腺在儿童期即可发生肿瘤，且睾丸到青春期将分泌雄激素引起男性化。对于表现型接近男性者，应切除其条索状性腺，腹腔内及腹股沟睾丸也应切除，只有位于阴囊部位的睾丸可考虑保留。必要时可作男性外生殖器成型术，或根据抚养性别作外生殖器成型术，并于青春期后视病情需要给予激素治疗。
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| 中医治疗 |
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| 中药 |
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| 针灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西医结合治疗 |
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| 护理 |
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| 康复 |
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| 预防 |
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| 历史考证 |
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