| 疾病名称（英文) | hypervalinemia |
| 拚音 | GAOJIEANSUANXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 高缬氨酸血症为支链氨基酸代谢缺陷病之一。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 本症可能属常染色体隐性遗传性疾病。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 新生儿出生后2个月即表现嗜睡、呕吐、眼球震颤以及体格和智力发育迟缓。给予亮氨酸或异亮氨酸负荷后，未发现支链氨基酸氧化代谢异常。给患者以缬氨酸负荷可出现脑电图异常，可能是缬氨酸积蓄的毒性作用。虽然氨基酸的转氨基作用需要维生素B6作辅酶，目前未发现患者有缺乏维生素B6的证据。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 患者周围血白细胞缺乏缅氨酸转氨酶，但亮氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸和苯丙氨酸的转氨基作用正常，提示支链氨基酸的转氨基作用具有基质的特异性，可能有几种氨基转移酶共存或同一转氨酶有若干不同的作用点。 |
| 尿 | 患者血、尿缬氨酸浓度升高，但尿α酮异戊酸排泄正常，尿和汗液也无特殊气味。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 使用大剂量维生素B6治疗无效。应用低缬氨酸饮食可使症状明显好转，但须尽量使改善生化异常与保证生长发育需要达到平衡。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 高缬氨酸血症1963年wada等报道1例。 |
