| 疾病名称（英文) | recessive hereditary aminoaciduria metabolic disorder |
| 拚音 | YINXINGYICHUANXINGANJISUANNIAODAIXIESHICHANG |
| 别名 | Hartnup病， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 隐性遗传性氨基酸尿代谢失常又名Hartnup病，是一种少见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢障碍病，其特征为具有烟酸缺乏病样皮肤损害，暂时性间歇性小脑共济失调，以及含过量尿蓝母的氨基酸尿。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 本病常起于3—9岁左右，偶或更早。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本病主要是由于空肠粘膜运转功能失调，引起色氨酸、丙氨酸、丝氨酸、苯丙氢酸等吸收不良，其他氨基酸如天门冬酸、亮氨酸、苏氨酸、酪氨酸、缬氨酸的运转和代谢异常，因而导致细胞缺乏烟酰胺。未被吸收的过量的色氨酸停留在肠腔内，被细菌发酵而形成吲哚，肠道吸收后至肝内解毒，并在尿中呈尿蓝母排出。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 皮肤损害常先于神经系统病变，表现似烟酸缺乏病。身体暴露部位如前额、颊部、眼周、颈后、前臂及手背等处在日晒后出现单纯性红斑，亦可发生水疱，并有渗出，干后可有鳞屑，久后局部呈苔藓化及色素增加。毛发可广泛脱落、变脆。甲板上可有纵纹。病变多在春天及初夏加剧，可与神经系统病变同时发生，有时也可由发热等情况引起发病。小脑共济失调是本病主要的神经系统病变，约见于2／3患者，具有特殊的步态，其他还可有眼球震颤、复视及睑下垂，手、舌震颤。间有精神障碍包括抑郁、妄想、幻觉、智力迟钝等。一般本病随年龄增长而逐渐减轻。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | 患者尿中单氨基单羧基的氨基酸量增加，粪中氨基酸尤其是色氨酸和酪氨酸量也增加，主要是尿蓝母，尤其是硫酸尿蓝母、醋酸尿蓝母及乙烯谷氨尿蓝母可明显增加。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | 尸体解剖所见主要病变为小肠粘膜局灶性囊性萎缩，胰岛过度增生，缺乏胸腺，在淋巴结和脾脏中浆细胞增多。 |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病应与遗传过敏性皮炎、脂溢性皮炎、白色糠疹、烟酸缺乏病、卟啉症、先天性皮肤异色症、先天性光敏性疾患如Cockayne综合征等相鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 患者应尽量避免日晒，曝光部位可涂遮光剂。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
