| 疾病名称（英文) | primary amino acid metabolic disorder |
| 拚音 | ANJISUANDAIXIEZHANGAI |
| 别名 | 氨基酸血(尿)症， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 原发性氨基酸代谢障碍简称氨基酸血(尿)症，是遗传性酶缺陷(控制酶的合成、结构或功能的基因突变所致)或转运失常引起的代谢紊乱疾病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 形成多种变异型的原因可能是同一代谢过程受多种酶控制，或由于同一基因的不同突变所致。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 本组疾病绝大多数属于常染色体隐性遗传(AR)，少数为性联遗传病(SR)，每种氨基酸血(尿)症的发病率均较低(约为1∶1万一1∶10万)，但从集体人群各种氨基酸血(尿)症的总发病率来看，则其发病率、病死率均较高，危害性较大。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 多数氨基酸血(尿)症临床症状无特异性，需特殊生化检验才能确诊。诊断可用尿筛查(酸性白蛋白浊度试验，尿滴试验)，尿粘多糖徘出定量，细胞检查(淋巴细胞异染颗粒检查及电子显微镜检查)，成纤维细胞培养等。成纤维细胞及白细胞中酶测定可助各型的鉴别诊断。产前诊断可检查羊水上清液(酸性粘多糖含量比正常增加4倍)或培养的羊水细胞。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本组疾病的一般共同症状是喂养困难，反覆呕吐，酸中毒，昏睡，激惹不安，惊厥，脱水，体重不增等，严重危害患儿，可于生后早期死亡。迟发危害型或良性型患儿常伴智能低下，发育不良，或某些特殊症状和体征，如尿液特殊气味及特殊色泽、头发色泽异常、肝脾肿大、骨骼异常、耳聋、语言困难等。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 目前尚缺乏真正有效的治疗方法。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 产前诊断、新生儿筛查，杂合子筛分有助于预防及早期诊断。少数氨基酸血(尿)症生后早期诊断，通过饮食控制，可防止智能低下及畸形。如苯丙酮尿症、糖槭浆尿病及某些类型的同型胱氨酸尿症，甲基丙二酸尿症等。随细胞生物学、分子遗传学、基因工程等有关科学的发展，人类对氨基酸血症的研究与认识逐步深化，预期将能识别及治疗更多的氨基酸血症。 |
| 历史考证 | 原发性氨基酸代谢障碍：20世纪初，Garrod提出“先天性代谢缺陷”这一概念时，人们仅认识数种氨基酸血(尿)症；自40年代初期纸层析技术应用于氨基酸分析起，至近年来氨基酸自动分析技术的进展，如气相、液相层析、色谱仪应用于血、尿有机酸分析以及体细胞杂交、分子杂交、放射免疫、酶标等新技术的发展，使氨基酸血(尿)症的种类已增加到100余种，其中许多氨基酸血(尿)症尚可分为轻型、重型、婴儿型、成人型等各种临床及生化变异亚型。 |
