| 疾病名称（英文) | xeroderma pigmentosum |
| 拚音 | ZHUOSEXINGGANPIBING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 皮肤科疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 着色性干皮病(xeroderma pigmentosa)是曝光部位皮肤发生色素性斑、毛细血管扩张、萎缩、角化和癌变的一种遗传性疾患。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 可能由常染色体隐性基因所遗传。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 患者皮肤内的成纤维细胞在紫外线照射时，对损伤的脱氧核糖核酸失去修复功能，因而产生积蓄性损伤。所以其皮肤对光敏感，主要对300nm波长的紫外线敏感，也可对浅部X线、境界线及日光敏感。许多患者有代谢异常，可见氨基酸尿、血清铜升高、血谷氨酸降低及高丙球蛋白血症等。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 约75％患者于出生后6月至3岁左右开始发病。原发损害为面、手、颈等部日晒后出现红斑。后呈雀斑损害，淡棕或暗棕色，针头至1cm大小，也可融合成斑片。其中可夹杂毛细血管扩张及小血管瘤，以及圆形或不规则形的白色萎缩性斑点。有时还可出现小疱、大疱及结痂。间或发生溃疡，继而出现残毁性疤痕、挛缩、疣状角化，甚至恶变，多见为基底细胞癌、鳞癌或黑色素瘤，可因癌肿广泛转移而死亡。约有80％的患者发生眼损害，表现为畏光、睑外翻、睑溃疡、睑粘连、球结膜暴露、结膜色素斑、血管性翼状胬肉、角膜混浊以及眼睑、结膜和角膜上皮癌等。毛发及甲多正常，但牙齿可有缺陷。患者体格常较小，有的伴智力迟钝。如果伴有严重的智力障碍、侏儒症以及生殖器发育不良，则称de Sanctis Cachione综合征。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病与着色性干皮病样综合征、射线皮炎、血管萎缩性皮肤异色病、先天性卟啉症、先天性角化不良等相鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 外用皮质激素对防护眼病有助。如有疣状角化性损害，应注意是否恶变，以便及早处理。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 患者应注意避光，戴墨镜，穿长油衣。外涂5％对氨苯甲酸软膏、复方二氧化钛及水杨酸节酯、二羟丙酮软膏，有防光保护作用。 |
| 历史考证 |
