| 疾病名称（英文) | familial dysautonomia |
| 拚音 | JIAZUXINGZIZHUSHENJINGSHITIAO |
| 别名 | Riley-Day综合征， |
| 西医疾病分类代码 | 植物性神经疾病、血管舒缩营养神经系疾病，遗传性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 家族性自主神经失调，是一种常染色体隐性遗传病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 病因未明，可能是一种酶缺陷。犹太人患者较多，有时为家族性，由单一常染色体隐性病因所遗传，许多症状，主要表现为交感神经功能失调，所以有人认为可能是自主神经功能不平衡所引起。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 多见于犹太婴幼儿。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 本病原发的代谢障碍不明，但发现培养的病人成纤维细胞中神经生长因子的生物活性比正常人降低，因此可影响交感神经及感觉神经的发育。推测患者可能有先天性儿茶酚胺代谢异常，导致不能形成肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物香草扁桃酸（VMA)。通过短路形成大量的多巴胺代谢物高香草酸（HVA)。对拟交感神经药非常敏感，提示为失神经型超敏现象。如静脉推注少量肾上腺素就可以引起明显的血压升高及心动过速。副交感神经功能也有异常。如皮内注射组胺皮肤不潮红。患儿平时不流泪若予球结合膜囊内滴人少量乙酰甲胆碱（methacho- line)可短暂恢复流泪，并出现瞳孔缩小幅（交感失神经型超敏)。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | 主要病理改变为颈胸段交感神经节发育不良，神经元减少。脊神经根感觉细胞也减少。脊髓后根及后柱有局部脱髓鞘，腓肠神经活检见无髓及厚髓鞘纤维数目明显减少。副交感神经蝶腭神经节中神经元数目明显减少，为无泪的病理基础。但睫状神经节的神经元只轻度减少。舌头缺乏味蕾和章状乳头。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 诊断要点为无泪或少泪，滴入乙酰甲胆碱后可暂时恢复流泪并缩瞳，角膜无反射，舌头无味蕾，味觉丧失，对疼痛不敏感，腱反射消失，有遗传史，注射组织胺皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA／VMA比值增高。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 多在婴幼儿发病，出生时体形短小．肌张力甚低，胜反射消失，Moro反射差，哭泣无力，不能吸吮。角膜反射消失，半数患儿有角膜溃疡，无泪液。舌肌平滑，缺乏味觉、吞咽障碍、易导致反流性吸入性肺炎。以后可见躯体发育迟缓，运动不协调，对疼痛不敏感，偶有神经病性关节病。脊柱侧突，身体常伴有左右不对称畸形等。智能低下、构音障碍。兴奋引起血压上升，而起立时易引起血压下降。发作性呕吐、手足发凉、皮肤发红、呼吸快、多汗、体温时高时低。部分患者尚伴有咯血、肺水肿、癫痫。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 但有时应与肢痛病、胰腺纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性高血压及多汗应与嗜铬细胞瘤鉴别。通过皮内组胺试验和尿中儿茶酚胺测定，有时可助诊断。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 合并有癫痫者用抗癫痫药。预后差，常因吸入性肺炎，胃出血，脱水，尿毒症，高热等死亡。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病无有效疗法，对自主神经失调性危象发作时可用氯丙嗪、地西泮（安定)、氨甲酰甲胆碱（bethanechol)作对症治疗，必要时需补液。 用胆碱神经阻滞剂、阿托品或溴丙胺太林（普鲁本辛)治疗，可能稍有帮助，眼内滴入甲基纤维素眼药水，可保护角膜。对一些井发症应及时采用对症治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
