| 公开(公告)号 | CN1293203C |
| 公开(公告)日 | 2007.01.03 |
| 申请(专利)号 | CN98803072.1 |
| 申请日期 | 1998.01.07 |
| 专利名称 | 大规模鉴定疾病基因型的方法和6型脊髓小脑共济失调的诊断试验 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I;C07H21/04(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | 1997.1.7 US 08/779,801 |
| 申请(专利权)人 | 研究发展基金会 |
| 发明(设计)人 | C·C·李 |
| 地址 | 美国内华达州 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | 1998-01-07 PCT/US1998/000060 |
| 进入国家日期 | 1999.09.03 |
| 专利代理机构 | 上海专利商标事务所有限公司 |
| 代理人 | 陈文青 |
| 国省代码 | 美国;US |
| 主权项 | 一种判断等位基因是否因所含三核苷酸重复序列扩张而致病的方法，其步骤包括：用含三碱基重复的寡核苷酸探针筛选文库；鉴定与所述寡核苷酸探针杂交的克隆；对鉴定到的克隆测序，确定所述三碱基重复两侧的核苷酸序列；合成与所述三碱基重复两侧核苷酸序列互补的引物；从患病和非患病个体的采样中分离DNA；用所述引物扩增分离到的DNA，产生扩增的三碱基重复区；测定采样中各个体三碱基重复区内的三碱基重复数；比较患病个体与非患病个体中的三碱基重复扩张，如果三碱基重复扩张的水平在患病个体中高于非患病个体，表明含三核苷酸重复的等位基因的确因三核苷酸重复列扩张而致病。 |
| 摘要 | 本发明提供一种筛选具有发生因三核苷酸重复序列不稳定性所致疾病危险的个体的方法。具体地说，本发明涉及通过确定个体α1A钙通道基因内CAG三核苷酸重复的长度来筛选具有患6型常染色体显性脊髓小脑共济失调危险的个体。此外，本发明还提供通过大规模基因鉴定来鉴定因为三核苷酸重复序列的不稳定性而致病的基因的方法。 |
| 国际公布 | 1998-10-08 WO1998/044155 英 |
