| 疾病名称（英文) | multiple epiphyseal dysplasia |
| 拚音 | DUOFAXINGGUGOUFAYUYICHANG |
| 别名 | Fairbank病，多发性骨骺成骨不全， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，骨骼疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 多发性骨骺发育异常(multiple epiphyseal dyspla-sia)亦称Fairbank病，或多发性骨骺成骨不全。其特征为许多骨骺异常骨化，生长发生障碍和手指粗短。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 为常染色体显性遗传疾病。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 男性较女性多见。发病年龄自18个月一14岁，亦有成人发病者。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 诊断主要依靠X线检查。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 好发部位为髋、肩、踝关节，次为膝、腕及肘关节。症状为髋、膝关节疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动受限也常为早期的症状。骨端常粗大，少数有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短、手指变粗,表现为短肢型侏儒，此外尚有膝内或外翻，两肢或不等长，或有脊柱畸形。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | X线表现为骨骺的骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合时间延迟，但主要的改变还是骨化不规则（骨化中心密度异常)，往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的中心围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常者多。骨端变大，有一半病人可见胫骨下端的骨骺自内向外侧倾斜，深度减少。根据X线表现，可分两个类型：①Ribbing型（轻型)。有多发性骨骺发育异常，在儿童有扁骨骺，在手部骨质侵犯较轻微。② Fair-bank 型（重型)，在儿童为骨骺小，腕骨有不规则的延迟骨化，掌骨及指骨粗而短。胸椎呈不规则楔形。可因半椎体而引起脊拄侧凸。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 应与下列几种疾病作鉴别： 甲状腺功能减退，点状软骨发育异常，MoSquio-Brailsford病，脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病有好转趋势，但会早期发生退行性关节病变，按骨关节炎的原则治疗。如两腿不等长，膝内、外翻或脊柱侧凸，可在适当年龄作相应处理。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | Fairbank 于1935年 首先描述此先天性异常。 |
