| 疾病名称（英文) | chondral ectodermatosis |
| 拚音 | RUANGUWAIPEICENGFAYUYICHANG |
| 别名 | 软骨上皮结构不良，Ellis-van Creveld综合征， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 软骨外胚层发育异常(chondro-ectodrmal dysplasia)或软骨上皮结构不良,又称为Ellis-van Creveld综合征。是常染色体隐性遗传性全身性紊乱，中胚层与外胚层组织均受患，凡软骨衍变的骨形成均被累及。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | 在中国极少见。它多见于近亲结婚，如在美国宾夕凡尼亚州的一个兰开斯特(Lancaster)县内，有一个闭塞的亚米宗教阶层只能在本教内通婚，以致在每一千个新生儿内可有5个患本病的病儿，其中l/3将在出生后2周内死亡。 |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床特征为侏儒体型，但颅骨正常，无鼻畸形，躯干正常，但不是软骨发育不全。多指、出牙迟，牙齿和指甲均发育不良。髋臼发育差，小腿和前臂特短，胫骨近侧外方塌陷。智力正常。除多指外，可有掌骨融合或重复。手指的原发骨化中心成熟缓慢。头状骨和钩骨可相互融合。胫骨近侧骨骺的发育障碍可形成膝外翻。它常伴有先天性心脏病，最常见的异常为房间隔缺损。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病应与家族性多指和典型的软骨发育不全作鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 无特殊治疗方法。妨碍功能的多指可切除。用支架防止膝外翻的发展。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
