| 疾病名称（英文) | hereditary benign intraepithelial dyskeratosis |
| 拚音 | YICHUANXINGLIANGXINGBIAOPINEIJIAOHUABULIANGZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性良性表皮内角化不良症为常染色体显性遗传综合征，有高度外显率，特征为口腔粘膜和球结膜的白色斑片损害。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 口腔与结膜损害的组织变化相似，似白色海绵状痣。表皮棘层增生、肥厚、水肿、细胞空泡形成和角化不全，并有嗜酸性角化不良细胞和“细胞内细胞”。后者是由正常细胞吞噬嗜酸性细胞而形成。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 口腔损害常在生后不久出现，随年龄增长而加剧，至青春期发展完全。侵犯颊、唇粘膜以及舌下。齿龈、咽和舌背并不受累。损害轻重不一，无自觉症状。轻者粘膜呈白色海绵状，有轻度皱褶或浸渍。重者粘膜变白增厚，似粘膜白斑，皱褶更甚，但不硬化。 眼部损害在一岁时发现，略呈三角形。可从小似结膜的睑裂黄斑至大而高起的泡沫状胶质斑片，覆盖于严重充血的结膜，但无翼状胬肉的肉状条纹。可有畏光、流泪。角膜的血管形成可导致永久失明。常在夏季加重。眼部和口腔损害俱为良性。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病需与白色海绵状痣区别。后者发病不限于婴儿，除口腔外，阴道、直肠及肛门皆可受累，白色粘膜损害呈海绵状，病理上无嗜酸性细胞和“细胞内细胞”，但有棘细胞层中胞浆凝聚。藉上述特征可资鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病尚无特殊疗法。可作对症治疗或不处理。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
