| 疾病名称（英文) | cystinosis |
| 拚音 | GUANGANSUANZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 胱氨酸症是一种罕见的家族性疾患，男女发病率相仿，可能为常染色体隐性遗传。同型合子患者表现为胱氨酸结晶在许多组织的细胞内沉积，而异型合子携带者则仪有细胞内胱氨酸浓度中度升高，而无胱氢酸结晶沉积，也不发生疾病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 本症主要病理改变是胱氨酸结晶在肝、脾、骨髓、淋巴结、网状内皮细胞内以及周围血白细胞、肾脏、角膜、结合膜等多器官组织内沉积。电镜及蔗糖密度梯度离心研究表明胱氨酸结晶主要沉积在溶酶体内。发病机制尚未阐明，有人认为与胱氨酸还原酶活性降低有关，亦有人提出与参与巯基氧化、还原的胱氨酸-谷胱甘肽转氢酶有关，但有些实验性材料不支持上述意见。近年认为与胱氨酸或半胱氨酸的细胞或细胞内转运异常有关，确切机制有待进一步研究。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 成年型患者可因眼疾就医而发现。对任何抗维生素D佝偻病、Fanconi综合征或肾功能不全者，均应考虑本病而作进一步检查，胱氨酸结晶因其有六角形特征而易于认辨。对可疑患者，可在裂隙灯显微镜下检查角膜，或取周围血白细胞、骨髓、直肠粘膜的不染色标本，或经培养的皮肤成纤维细胞作胱氨酸含量测定，以协助确定诊断。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床上可分为三型：①婴幼儿型：由于胱氨酸在肾沉积，引起肾小管功能不全，表现为抗维生素D佝偻病、慢性酸中毒、多尿、脱水、生长发育障碍等，多在10岁以前发展至尿毒症而死亡，故又称肾病型。②成年型：胱氨酸主要在角膜沉积，表现为畏光、眼痒痛感、头痛等。无蛋白尿、糖尿、氨基酸尿或低磷血症发生，肾小球滤过率及静脉肾盂造影均正常，这与胱氨酸尿症显著不同。本型预后较好，故又称良性型。③青少年型：兼有眼和肾的病变，肾损害程度虽较婴幼儿型为轻，但在20岁左右亦终因肾功能衰竭而死亡，故又称中间型。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 对肾病型胱氨酸症的对症治疗与一般慢性肾功能衰竭的治疗相同，包括足够的入液量，纠正酸中毒及补充钙剂和维生素D等，以改善患儿生长发育。特殊治疗包括应用硫醇类药物、低肮氨酸饮食和肾移植。硫醇类药物如D—青霉胺、二巯基内醇及二硫苏糖醇(dithiothreitol，DTT)的疗效尚未能肯定，饮食治疗的效果亦有争论。目前最有希望的治疗是肾移植，并已有病例在术后得到改善，但作为排斥现象的一部分，含胱氨酸的细胞可从受者组织移人移植的肾脏，使胱氨酸结晶在移植的肾沉积，疗效有待进一步研究。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
