| 疾病名称（英文) |
vitamin D-resistant rickets
|
| 拚音 |
KANGWEISHENGSUDGOULOUBING
|
| 别名 |
家族性低磷血症性佝偻病，
|
| 西医疾病分类代码 |
遗传性疾病
|
| 中医疾病分类代码 |
|
| 西医病名定义 |
抗维生素D佝偻病，由X染色体基因遗传所致，常有家族史。少数也可为常染色体隐性遗传，部分病人呈散发性。临床上以对维牛素D或其类似物治疗无效为其特征。由于持续血磷降低，骨骼钙化障碍，在小儿表现为佝偻病，成年人为骨软化症。
|
| 中医释名 |
|
| 西医病因 |
|
| 中医病因 |
|
| 季节 |
|
| 地区 |
|
| 人群 |
|
| 强度与传播 |
|
| 发病率 |
|
| 发病机理 |
|
| 中医病机 |
|
| 病理 |
|
| 病理生理 |
|
| 中医诊断标准 |
|
| 中医诊断 |
|
| 西医诊断标准 |
|
| 西医诊断依据 |
|
| 发病 |
|
| 病史 |
|
| 症状 |
|
| 体征 |
发病常在出生后9—12月，大多开始症状不多，只有尿磷排出增多；而后逐渐出现佝偻病表现，包括弓形腿、肋骨串珠、鸡胸，以及骨盆畸形等等；出牙延缓、才质缺乏；有些病人可有骨痛、骨折及手足搐搦症，但一般无肌病。血磷低，常在0.01—0．024g／L；血钙正常或轻度降低；血碱性磷酸酶大多增加，但程度远不如维生素D缺乏症引起的佝偻病者。血清甲状旁腺激素（PTH)水平一般正常或轻度增高。一般不伴葡萄糖尿、氨基酸尿以及碳酸氢盐的丢失。
|
| 体检 |
|
| 电诊断 |
|
| 影像诊断 |
|
| 实验室诊断 |
|
| 血液 |
|
| 尿 |
|
| 粪便 |
|
| 脑脊液 |
|
| 其他诊断 |
|
| 免疫学 |
|
| 组织学检验 |
|
| 西医鉴别诊断 |
本病的鉴别诊断主要有：①维生素Ｄ缺乏症：无家族史、肌无力较明显，除血磷降低外血钙也常降低，血 PTH水平常明显上升，对维生素D治疗有显效。②维生素D依赖性佝偻病：也呈遗传性，但发病较早，多在出生后3—6月发病，常伴氨基酸尿，维生素D 治疗可以治愈。③其他疾病所致的肾性佝偻病，如肾小管酸中毒、Fanconi综合征、慢性肾功能衰竭等，见”肾小管酸中毒”、“Fancorli综合征”“慢性肾功能衰竭”条。
|
| 中医类证鉴别 |
|
| 疗效评定标准 |
|
| 预后 |
|
| 并发症 |
|
| 西医治疗 |
治疗主要为补充磷盐，一般每日1—4g口服，为防止口服磷盐后引起钙吸收的减少，可同时使用维生素D，其剂量为2万—10万U。有报告长期使用1．25（OH)D3维生素对改善佝偻病情况有较好效果。
|
| 中医治疗 |
|
| 中药 |
|
| 针灸 |
|
| 推拿按摩 |
|
| 中西医结合治疗 |
|
| 护理 |
|
| 康复 |
|
| 预防 |
|
| 历史考证 |
|
