| 疾病名称（英文) | histidinemia |
| 拚音 | ZUANSUANXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 组氨酸血症是组氨酸酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，是一种较常见的常染色体隐性遗传病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 近年因新生儿筛查普遍开展，发现本病发病率较高， 新生儿中的发病率为1:16740(Thalhammer，1975)一1:8800(日本，Naruse，1978)。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床症状为智能轻到中度低下，语言障碍、惊厥、共济失调。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | 患者血、尿中组氨酸浓度增高，尿中除组氨酸外，尚排出咪唑丙酮酸等组氨酸中间代谢物，使尿三氯化铁反应阳性。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 低组氨酸饮食对本病有一定的疗效。仅部分患者有临床症状，而有症状与无症状患者之生化改变又无区别。鉴于无症状患者较多，故筛选出后是否需一律采用饮食控制治疗，尚有不同意见。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
